Kongenitale hypoplastische Anämie

Autor/en: F.-G. Hagmann
Institution/en: Karlsruhe
Serie zuletzt geändert am: 10.10.2011

Einsendung aus der Kinderklinik. Es handelte sich um ein Kleinkind mit seit dem Säuglingsalter bekannter Anämie. Leukozytenzahl und -verteilung waren unauffällig. Auch die Thrombozyten waren normal. Eine sekundäre Ursache der Anämie war bei mehrfachen Abklärungen ausgeschlossen worden. Die Retikulozytenzahl war stark erniedrigt.

Es handelt sich um ein überwiegend sporadisch, andererseits auch erblich auftretendes Syndrom. Kennzeichnend ist eine schwere chronische Hypoplasie bis Aplasie der Erythropoese. Weitere kongenitale Defekte können vorliegen.

Blutausstrich (Objektiv 20x). Die Leukozytenzahl erscheint normal, die Thrombozyten könnten sogar leicht vermehrt sein.

Die Erythrozyten im Blutausstrich zeigen unspezifische Veränderungen bei Anämie (Objektiv 100x Öl).

Knochenmarkausstrich, Übersicht (Objektiv 20x). Megakaryozyten und Granulopoese sind unmittelbar erkennbar. Normoblasten oder frühere erythropoetische Vorstufen sieht man nicht.

Hier sind bei geringer Vergrößerung (Objektiv 20x) alle Zellen zuzuordnen. Es finden sich Lymphozyten, Granulopoese und mononukleäre sonstige Zellen, Erythropoese ist nicht nachweisbar.

Beim weiteren Durchmustern finden sich keine erythropoetischen Zellen (Objektiv 40x ).

Keine Erythropoese (Objektiv 40x).

Auch im Bereich eines dichteren Markbröckels, wo sich normalerweise erythropoetische Zellen in der Nachbarschaft von Makrophagen am Rande finden, sind keine Normoblasten nachweisbar (Objektiv 40x).

Granulopoese ist unauffällig (Objektiv 100x Öl).

Unauffällige Granulopoese und Lymphozyten (Objektiv 100x Öl).

Berliner-Blau-Färbung. Stark erhöhter Speichereisengehalt, gut erkennbar im Bereich eines dichteren Markbröckels (Objektiv 20x). Folge von Transfusionen und einer erhöhten Eisenabsorption.

Berliner-Blau-Färbung, Detail (Objektiv 100x Öl). Keine Erythropoese, sogenannte "freie Eisenpartikel" (beim Ausstrich aus Makrophagen freigesetzter Zellinhalt).

Literaturreferenzen:

• Vlachos A. Diagnosing and Treating Diamond Blackfan Anemia: Results of an International Clinical Consensus Conference. Br J Haematol 2008;142:859-876. PMID:18671700
  [Medline]
• Hoffman R. Hematology - Basic principles and practice. Third Edition. Churchill Livingstone, New York 2000.
• Hann IM. Colour atlas of paediatric haematology. Second Edition. Oxford University Press, Oxford 1990.
• Kleihauer E. Hämatologie. Springer-Verlag, Berlin 1978.
  [DNB]