AML M2 FAB: Myeloblastenleukämie mit Ausreifung - Zytogenetikbefund: t(8;21) und del7q

Autor/en: J. Bradtke
Institution/en: Institut für Klinische Genetik, Marburg
Quellenangabe: AG Tumorgenetik
Serie zuletzt geändert am: 02.07.2004

Zytogenetik:

Krankheitsstadium:	ED
Chromosomenbandenanalyse
Untersuchungsmaterial:	Knochenmark
Normaldiploid:	Nein
Aberrant:	Ja
Karyotyp 1 / ISCN:	46,XX,t(8;21)(q22;q22) [13]
Karyotyp 2 / ISCN:	47,XX,+5,t(8;21)(q22;q22) [5]
Karyotyp 3 / ISCN:	92,XXXX,t(8;21)(q22;q22)x2 [4]
Aberrationsgrad Ploidie:	2
Aberrationsgrad numerisch:	1
Aberrationsgrad balanciert:	1
Aberrationsgrad Summe:	4
Befundung:	Die Chromosomenbandenanalyse erbrachte die für die AML, M2, typische Translokation t(8;21)(q22;q22). Bei etwa 80% der Fälle liegen zusätzliche Chromosomenaberrationen vor. In diesem Fall betrafen sie mit dem Zugewinn eines Chromosoms 5 und der Verdoppelung des aberranten Chromosomensatzes eher untypische Zweitveränderungen.
Metaphasen-FISH
Keine Angaben / nicht durchgeführt
Interphasen-FISH
Keine Angaben / nicht durchgeführt
Reverse-FISH
Keine Angaben / nicht durchgeführt

t(8;21)

Art: Bänderungstechnik (konvent.)
Material: Knochenmark

Das vorliegende Karyogramm zeigt eine Translokation zwischen den langen Armen eines Chromosoms 8 und 21. Diese Aberration ist typisch für eine AML vom Typ M2. Im vorliegenden Fall lag darüber hinaus in vier Metaphasen eine Verdoppelung des aberranten Chromosomensatzes vor. In fünf Metaphasen bestand ein Zugewinn eines Chromosoms 5. Diese Zusatzaberrationen sind eher als untypisch anzusehen.

t(8;21),+5

Art: Bänderungstechnik (konvent.)
Material: Knochenmark

Hier ein Karyogramm derselben Patientin mit der Zusatzaberration +5.


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