AML M2 FAB: Myeloblastenleukämie mit Ausreifung - Falldarstellung 2

Autor/en: S. Frühauf, A. Pitkus, J. Dengler, S. Kräker
Letzte Änderung dieser Seite: 19.08.2004

Art der Falldarstellung: Aus klinischer Sicht

Anamnese: Der Patient hat eine Vorgeschichte mit Fußabszessen und stellt sich vor mit Fieber, neu aufgetretenem Hämatom und suspekter Pneumonie.

Klinische Untersuchung: Vor der ersten Vorstellung hatte der Patient eine Leukozytose mit 52T/µl und 81% Blasten. Die Immunphänotypisierung des Knochenmarks wurde 4 Tage später veranlasst, die Knochenmarksmorphologie folgte 2 Wochen später.

Labor:

Parameter	Messwert	Normwert [Einheit]
Erythrozyten	1.9	4.0-5.2 /µl
Hämoglobin	5.8	12.-15. g/dl
Hämatokrit	0.17	0.36-0.47 l/l
MCV	88	83-97 fl
Thrombozyten	49	150-440 /µl
Leukozyten	49.63	4.0-10.0 /µl
Neutrophile	1.99	1.8-7.7 /µl
Monozyten		0.2-0.8 /µl
Lymphozyten	6.95	1.0-4.8 /µl
Eosinophile		0-0.5 /µl
Differential Blutbild
Stabkernige	1	3-10 %
Segmentkernige	3	50-70 %
Lymphozyten	14	25-40 %
Monozyten		2- 9 %
Eosinophile		2-4 %
Basophile		0-1 %
Metamyelozyten		%
Metamyelozyten		%
Promyelozyten	1	0 %
Blasten	81	0 %
Normoblasten		/ 100 L

Zytogenetik: In den Knochenmarkkulturen zeigten sich 5 Metaphasen, welche komplett karyotypisiert wurden: Hier zeigte sich eine Translokation zwischen Chromosom 8 und 21 mit Schnittstelle bei q22. Diese Translokation weist auf eine günstige Prognose hin.

Molekulargenetik (inkl. Southern-Blot, PCR): Die Analyse des Kontrollgens zeigte 2 FLT 3-ITD Mtationen mit einer Oberflächenbeziehung zu wt=1,2.

Sonstige molekulare Diagnostik: Diese Mutationen, bekannt aus der AML-96 Studie weisen auf ein erhöhtes Risiko hin einhergehend mit folgenden Laborparametern:Translokation zwischen Chromosom 8 und 21 mit Schnittstelle bei q22, 2 FLT 3-ITD Mtationen, Leukozytose mit 52T/µl und 81% Blasten.

Diagnose(n): Akute myeloische Leukämie FAB M2

Differenzialdiagnosen: Akute myeloische Leukämie mit rekurrenten genetischen Abnormalitäten des t(8:21)(q22;q22); (AML1/ETO).