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AML M2 FAB, WHO AML mit t(8;21), AML1-ETO: Myeloblastenleukämie mit Ausreifung - Falldarstellung 3
t(8;21), AML 1/ETO
Autor/en: J. Dengler, C. Schweizer, S. Kräker
Letzte Änderung dieser Seite:
05.11.2007
Art der Falldarstellung: aus klinischer Sicht
Alter: 27 Jahre
Herkunft: Patient stammt gebürtig aus Russland.
Geschlecht: männlich
Anamnese: 01/2007 respiratorischer Infekt, Müdigkeit, Abgeschlagenheit, V.a. Myokarditis. Nachweis von Blasten im peripheren Blut.
Klinische Untersuchung: unauffällig
Labor:
Parameter
|
Messwert
|
Normwert [Einheit]
|
|---|
Leukozyten
|
22,99
|
4-10 nl
|
HB
|
10,3
|
13-17 g/dl
|
Thrombozyten
|
188
|
150-440 nl
|
CRP
|
151,6
|
bis 5 mg/l
|
LDH
|
1060
|
bis 248 U/l
|
Zytogenetik:
| Untersuchungsdatum: |
28.02.2007 |
| Krankheitsstadium: |
ED |
| Chromosomenbandenanalyse |
| Untersuchungsmaterial: |
Knochenmark |
| Normaldiploid: |
Ja |
| Aberrant: |
Ja |
| Karyotyp 1 / ISCN: |
46, XY, del(7)(q32q36), t(8;21)(q22;q22)[25] |
| Befundung: |
Die Chromosomenanalyse aus Knochenmark ergab nach 48-Stunden-Kultur bei einer Auflösung von ca. 350-375 Banden in 25 analysierten Metaphasen einen Klon mit einem numerisch normalen, strukturell auffälligen männlichen Karyotyp mit einer Deletion des langen Arms von Chromosom 7 mit den Bruchpunkten in 7q32 und 7q36 und einer Translokation t(8;21) mit den Bruchpunkten in den Banden 8q22 und 21q22. |
| Metaphasen-FISH |
| Keine Angaben / nicht durchgeführt |
| Interphasen-FISH |
| Keine Angaben / nicht durchgeführt |
| Reverse-FISH |
| Keine Angaben / nicht durchgeführt |
| Beurteilung / Kommentar |
Molekularbiologische Untersuchung, Universität Dresden vom 28.2.07: RT-PCR-AML1-ETO [t(8;21)] positiv.
Befund: Die Analyse eines Kontrollgens ergab eine gute Qualität des Probenmaterials. In der vorliegenden Probe konnte das AML1-ETO Rearrangement [t(8;21)] nachgewiesen werden. Die anderen AML-typischen Veränderungen, PML-RARA [t(15;17)] und CBFb-MYH11 [inv16], waren mittels PCR nicht nachweisbar. Auch eine FLT3-ITD- bzw. NPM1-Mutation konnte nicht nachgewiesen werden. |
Molekulargenetik (inkl. Southern-Blot, PCR): t(8;21) PCR positiv
Immunphänotypisierung:
| Material: |
Knochenmark |
Entnahmedatum: |
01.02.2007 |
| Volumen (ml): |
10 ml |
Zellzahl: |
22,9 x 106 |
| Separation der Zellen vor der Messung (z.B. Ficoll): |
nein |
| Gating-Strategie: |
Alle mononukleären Zellen:
Blastengate:
|
ja
ja
|
| Anteil immunphänotypisch bestimmter Blasten (%): |
9% aller Zellen |
| T-/NK-Zellreihe (Angaben in %) |
B-Zellreihe (Angaben in %) |
| CD7 |
- |
CD79a |
- |
| CD5 |
- |
CD79b |
- |
| CD2 |
- |
CD19 |
24 |
| CD1a |
0 |
CD20 |
- |
| cyCD3 |
0 |
CD24 |
4 |
| sCD3 |
0 |
cyCD22 |
- |
| CD4 |
0 |
CD21 |
- |
| CD8 |
0 |
CD22 |
- |
| CD16 |
- |
CD23 |
- |
| CD56 |
0 |
CD138 |
- |
| CD57 |
- |
slg |
- |
| CD94 |
- |
cyIgM |
- |
| TZR-α/-β |
- |
κ-Kette |
- |
| TZR-γ/-δ |
- |
λ-Kette |
- |
Progenitor- und aktivierungs-
assoziierte Antigene (Angaben in %) |
Adhäsionsmolekülangaben in %) |
| CD10 |
1 |
CD11a |
- |
| HLA-DR |
99 |
CD11b |
6 |
| CD34 |
100 |
CD11c |
- |
| CD133 |
- |
CD36 |
12 |
| CD90 |
- |
CD44 |
- |
| CD9 |
- |
CD54 |
- |
| CD30 |
- |
CD43 |
- |
| CD38 |
- |
CD103 |
- |
| CD45 |
100 |
|
|
| TdT |
- |
|
|
| Myeloische Zellreihe (Angaben in %) |
Zytokinrezeptoren (Angaben in %) |
| CD13 |
88 |
CD25 |
- |
| CD33 |
0 |
CD114 |
- |
| CD65s |
- |
CD115 |
- |
| CD15 |
13 |
CD116 |
- |
| CD14 |
0 |
CD117 |
44 |
| CD64 |
- |
CD135 |
- |
| CD41 |
- |
Aktivierungsantigene / Sonstige (Angaben in %) |
| CD42b |
- |
CD71 |
42 |
| CD61 |
2 |
NG2 |
0 |
| CD235a |
- |
CD52 |
- |
| MPO-7 |
- |
CD27 |
- |
| LF |
- |
Mehrfachmarkierungen (Angaben in %) |
| LZ (Lysozym) |
- |
CD19/CD5 |
- |
| |
|
CD20/CD5 |
- |
| Beurteilung / Kommentar: |
| Es fallen myeloische Vorläuferzellen mit aberranter Expression von CD19 auf, anteilig 9% der Zellen in der Probe. In Zusammenschau der Befunde handelt es sich um eine AML M2 [Vardiman JW 2002]. CD19-Positivität ist mit der Translokation t (8;21) assoziiert [Rege K 2000]. |
| Labor: |
| Heidelberg |
| Befund von: |
| Dr. Dengler, Dr. Schönland |
Diagnose(n): Akute myeloische Leukämie FAB M2 - WHO-Definition: AML mit t(8;21), AML 1/ETO
Differenzialdiagnosen: FAB RAEB-T, da nur 20-30% Blasten im Knochenmark
Therapie: Therapie im Rahmen der AML2003-Studie Arm C:
2-3/07: 2 Zyklen Induktionschemotherapie nach dem DA-Schema (Cytarabin 100 mg/m2 Tag 1-7 und Daunorubicin 60 mg/m2 Tag 3-5)
4-8/07: 3 Zyklen Postremissionschemotherapie nach dem MAC-Schema (Cytarabin 2x1 g/m2 Tag 1-6 und Mitoxantron 10 mg/m2 Tag 4-6)
Verlauf:
2/07: Pneumonie bds. mit septischem temporär katecholaminpflichtigem Krankheitsbild ohne Erregernachweis.
10/07: Nach Abschluss der Therapie ist der Patient in gutem Allgemeinzustand. Er befindet sich weiter in kompletter Remission der AML.
Literaturreferenzen:
-
Rege K. et al.
Disease features in acute myeloid leukemia with t(8;21)(q22;q22). Influence of age, secondary karyotype abnormalities, CD19 status, and extramedullary leukemia on survival.
Leuk Lymphoma.2000;40(1-2):67-77. PMID:11426630
[Medline]
-
Vardiman JW. et al.
The World Health Organization (WHO) classification of the myeloid neoplasms.
Blood 2002;100(7):2292-302. PMID:12239137
[Medline]
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